Généralités
La maladie de Fabry est une maladie du métabolisme héréditaire, rare, due à l’activité insuffisante ou absente de l’enzyme alpha-galactosidase. Les patients atteints de la maladie de Fabry accumulent, en raison de l’absence ou de la baisse d’activité de cette enzyme, une substance grasse appelée globotriaosylcéramide ou Gb3. L’accumulation de cette matière peut entraîner des douleurs extrêmes, des troubles rénaux graves et des attaques cérébrales.
Cette maladie concerne plusieurs systèmes comme le système nerveux, les reins, le cœur et les vaisseaux sanguins. Ce diagnostic, en raison de sa rareté et de la grande polyvalence des symptômes, est très difficile. En l’absence de traitement, les personnes concernées ont une durée de vie limitée ainsi qu’une qualité de vie significativement amoindrie.
En Suisse, on estime à 150 le nombre de personnes portant le gène Fabry; plus de 50 patients déjà sont traités avec succès grâce au traitement de substitution enzymatique.