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Littérature

Brochure sur la maladie de Fabry en 7 langues

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Dr Björn Hoffmann, Prof. Dr Michael Beck, Prof. Dr Arndt Rolfs, Prof. Dr Hartmut P.H. Neumann: la maladie de Fabry – Une clinique complexe, un diagnostic aisé, un traitement causal

RÉSUMÉ
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme du groupe des maladies d’accumulation du lysosome. La cause de la maladie est une absence de l’enzyme alpha-galactosidase A. La conséquence en est une accumulation du globotriaosylcéramide dans presque toutes les cellules de l’organisme. Les organes concernés ne peuvent plus remplir leur fonction et l’on observe des lésions progressives d’un grand nombre d’organes. Angiokératomes, acroparesthésies, protéinurie, opacification cornéenne et troubles gastro-intestinaux se manifestent fréquemment durant l’enfance déjà. Avec l’âge, les manifestations cardiaques (cardiomyopathie), rénales (insuffisance rénale progressive) et du système nerveux central (AIT/apoplexie) prennent le pas. Non traités, les patients décèdent à l’âge de 55 ans env. (hommes) et de 70 ans (femmes). Depuis 2001, pour la maladie de Fabry, il existe une thérapie causale sous la forme d’un traitement de substitution hormonale. Le pronostic des patients devrait ainsi dépendre de manière décisive d’un diagnostic et d’un traitement précoces. Il s’écoule cependant toujours en moyenne 13 ans entre l’apparition des premiers symptômes et la pose du diagnostic.

Le présent travail résume le tableau clinique variable de la maladie de Fabry de manière claire, et fournit une marche à suivre pour le diagnostic rationnel et le traitement de la maladie de Fabry.

L’article complet peut être commandé via le formulaire de contact sous forme de fichier pdf.

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