Begriffe

ALPHA-GALACTOSIDASE A: Ein Enzym, das die Hydrolyse der glykosidischen Bindung von α-Galactopyranosiden katalysiert. Die Produktion dieses Enzyms wird vom GLA-Gen vorgegeben.

ANÄMIE: Ein Mangel an roten Blutkörperchen.

ANDERSON-FABRY-KRANKHEIT: Siehe Morbus Fabry.

ANGIOKERATOME: Ein aus roten Knoten bestehender Hautausschlag, der meist zwischen Bauchnabel und Knie auftritt.

ATEMWEGSERKRANKUNG: Eine Erkrankung der Atemwege.

BIOPSIE: Untersuchung von aus dem Körper entnommenen Gewebeproben, um eine Krankheit, deren Ursache oder Ausmass zu diagnostizieren.

CERAMID: Ein zentrales Molekül im Sphingolipid-Stoffwechsel, das aus Sphingosin oder einer verwandten Base besteht, die über ihre Aminogruppe an eine langkettige Fettsäure gebunden ist.

CERAMID-TRIHEXOSID (CTH ): Das hauptsächliche Sphingolipid, das sich bei Morbus Fabry ansammelt.

CHROMOSOM: Eine fadenähnliche Struktur von Nukleinsäuren und Proteinen, die in den Zellkernen der meisten lebenden Zellen die genetischen Informationen in Form von Genen vorgibt.

ELEKTROKARDIOGRAMM: Das Aufzeichnen oder Anzeigen des Herzschlags eines Patienten mittels Elektrokardiografie.

ENDORPHINE: Hormone, die im Gehirn und dem Nervensystem ausgeschüttet werden und eine Reihe physiologischer Funktionen erfüllen. Sie aktivieren beispielsweise die Opioidrezeptoren des Körpers und haben dadurch schmerzstillende Wirkung.

ENZYM: Eine von einem lebenden Organismus produzierte Substanz, die als Katalysator eine bestimmte biochemische Reaktion auslöst.

ENZYM-ERSATZ-THERAPIE (EET): Eine medizinische Behandlung zum Ausgleich eines Enzymmangels. Gewöhnlich erhält der Patient das Enzym in Form einer intravenösen Infusion.

ERMÜDUNG: Extreme Müdigkeit, typischerweise durch starke geistige oder körperliche Anstrengung oder Krankheit hervorgerufen.

FRUCHTBARKEIT: Die Fähigkeit, Kinder zu zeugen oder zu empfangen.

GASTROINTESTINAL: Betrifft den Magen, Dünn- und Dickdarm.

GENETISCHE BERATUNG: Die Aufklärung von Patienten oder ihrer Angehörigen, die möglicherweise von einer Erbkrankheit betroffen sind, über die Art und möglichen Folgen dieser Krankheit, die Wahrscheinlichkeit, diese Krankheit zu entwickeln oder zu übertragen, sowie die Behandlungsmöglichkeiten und Familienplanung.

GENETISCHES SCREENING: Die Analyse einer Gruppe von Menschen, um die genetische Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Krankheit zu ermitteln.

GLA-GEN: Codiert ein aus zwei identischen Molekülen bestehendes Glykoprotein, das die Hydrolyse der glykosidischen Bindung von α-Galactopyranosiden katalysiert. Dieses Enzym hydrolysiert überwiegend Ceramid-Trihexosid und kann die Hydrolyse von Melibiose in Galactose und Glucose katalysieren.

GLOBOTRIAOSYLCERAMID: Siehe Ceramid-Trihexosid.

GLYCOSPHINGOLIPIDE: Eine Untergruppe von Glycolipiden, die den Aminoalkohol Sphingosin enthalten. Dazu gehören die Cerebroside, Ganglioside und Globoside.

HOLTER-EKG: Über einen längeren Zeitraum (gewöhnlich 24 Stunden) aufgezeichnetes Elektrokardiogramm.

INFUSION: Langsam in eine Vene oder das Gewebe geleitete Flüssigkeit.

INTRAVENÖS: Etwas wird in eine Vene oder Venen verabreicht.

KARDIOVASKULÄR: Betrifft das Herz und die Blutgefässe.

KATHETER: Biegsamer Schlauch, der durch eine kleine Öffnung in den Körper eingeführt wird, um Flüssigkeiten (beispielsweise aus der Blase) abzuleiten.

KREATININ: Dieses Anhydrid von Kreatin mit der Summenformel C7H4N3O ist ein Stoffwechselprodukt, das im Harn ausgeschieden wird.

LIPIDE: Sammelbezeichnung für Fettsäuren und ihre Derivate, die ganz oder zumindest grösstenteils wasserunlöslich, aber in organischen Lösungsmitteln löslich sind. Darunter fallen viele natürliche Öle, Wachse und Steroide.

LYSOSOM: Eine Organelle im Zytoplasma der Eukaryoten, die in einer Membran eingeschlossene, abbauende Enzyme enthält.

LYSOSOMALE SPEICHERKRANKHEITEN: Eine Gruppe von etwa 50 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen in einer spezifischen Organelle der Körperzellen, dem Lysosom, ausgelöst werden.

MAGNETRESONANZTOMOGRAFIE: Eine Form der medizinischen Bildgebung, bei der in einem starken magnetischen Feld die Reaktion der Atomkerne der Körpergewebe auf Hochfrequenz-Funkwellen gemessen und so Bilder der internen Organe gewonnen werden.

MOLEKÜLE: Miteinander verbundene Atome; die kleinste Grundeinheit einer chemischen Verbindung, die an einer chemischen Reaktion beteiligt sein kann.

OSTEOPOROSE: Auch als Knochenschwund bezeichnete Abnahme der Knochendichte. Wird gewöhnlich durch hormonelle Veränderungen oder Mangel an Kalzium oder Vitamin D hervorgerufen.

ORPHAN DISEASES: Seltene Krankheiten

PÄDIATRIE: Die medizinische Versorgung von Kindern (Kindermedizin).

PALPITATIONEN: Merklich rascher, starker oder unregelmässiger Herzschlag, durch Aufregung, Anstrengung oder Krankheit hervorgerufen.

PRÄNATALE UNTERSUCHUNGEN: Vorgeburtliche Untersuchungen des Fötus oder Embryos während der Schwangerschaft.

PROTEIN: Aus einer oder mehreren langen Ketten von Aminosäuren aufgebaute Stickstoff-haltige organische Verbindungen, die Teil aller lebenden Organismen sind und insbesondere als Bausteine der Körpergewebe wie Muskeln, Haare, Kollagen und als Enzyme und Antikörper eine wichtige Rolle spielen.

RESPIRATORISCHES SYSTEM: Das System zur Aufnahme von Sauerstoff und Abgabe von Kohlendioxid.

REZESSIVES GEN: Ein Gen, das seinen charakteristischen Phenotyp nur erzeugt, wenn beide Allele identisch sind.

STÄRKE: Eine geruch- und geschmacklose Substanz, die in vielen Pflanzen, Getreiden und Kartoffeln enthalten ist.

STRESS: Ein Zustand psychischer oder physischer Anspannung, die durch Anstrengung, Druck oder widrige Umstände hervorgerufen wird.
EMOTIONALER STRESS: Psychische Notlage oder Angst in Reaktion auf ein plötzliches, ernsthaftes oder erschütterndes Erlebnis.
PHYSISCHER STRESS: Ergebnis einer relativ hohen Arbeitsbelastung (schwere körperliche Arbeit oder Anstrengung, Verwendung von Muskelkraft anstelle von Elektrowerkzeugen), physische Ermüdung aufgrund schlechter Körperhaltung oder langer Arbeitszeiten ohne ausreichende Pausen usw.

TINNITUS: Ohrgeräusche (Klingeln oder Rauschen), die keine äußere Ursache haben.

VERWEILKATHETER: Ein dünner, unter der Haut in eine Vene eingelegter Schlauch, über den Medikamente in den Körper geleitet werden und Blut abgenommen werden kann.

ZYSTEN: Ein abnormaler Membransack oder Gewebehohlraum, der Flüssigkeit enthalten kann.