Evolution de la maladie

Il n’y a aucune progression de la maladie typique de la maladie de Fabry chez les patients. Aujourd'hui, plus de 150 mutations du gène différentes sont connues qui peuvent influencer le moment de l’apparition des symptômes et leur intensité.

Enfants
Généralement les premiers symptômes surviennent déjà à l’âge de la scolarité.  Les  enfants se plaignent principalement de douleurs soudaines, qui peuvent durer des minutes, mais aussi des jours. Les garçons (rarement les filles) présentent les taches de la peau de couleur rouge foncé dans la région ombilicale et pubienne. En outre, l’ophtalmologue peut détecter des dépôts inoffensifs mais caractéristiques dans la cornée et le cristallin. La transpiration est réduite et les enfants souffrent souvent de poussées de fièvre inexpliquées.

Adolescents
Durant l’adolescence, les angiokératomes, des lésions cutanées typiques chez les patients avec la maladie de Fabry, sont de plus en plus nombreux. Ils peuvent être particulièrement inquiétants durant la puberté et l’adolescence. Les signes de lésions rénales révélés par des examens de laboratoire et une diminution de transpiration avec intolérance à la chaleur apparaissent plus fréquemment. Des épisodes fébriles alternent avec des douleurs abdominales. Généralement, la fonction digestive est perturbée et les patients souffrent de diarrhée, de nausées et de crampes.

Adultes
Les patients adultes atteints de la maladie de Fabry montrent souvent des symptômes cardiaques liés à la charge lysosomale des cellules du muscle cardiaque et à des réactions d’adaptation. Les symptômes typiques sont un essoufflement sous stress, des palpitations ou des arythmies cardiaques ou des extrasystoles. Ainsi, les patients avec la maladie de Fabry ont un risque accru d’infarctus du myocarde. En outre, un épaississement anormal du cœur appelé cardiomyopathie apparait. L’implication des vaisseaux sanguins peut conduire à un accident vasculaire cérébral.

En raison de l’accumulation sur plusieurs années de métabolites non digérés dans les lysosomes des cellules rénales, une dégradation massive de la fonction rénale survient avec l’âge. Les patients doivent  généralement être soumis à une dialyse ou à une transplantation rénale. Souvent, ils souffrent aussi souvent de sévères maux de tête et dans les membres. Souvent, les patients se plaignent d’acouphènes, des sifflements perturbants dans les oreilles.