Glossaire

ACOUPHÈNES: bourdonnements ou bruit dans les oreilles qui n’ont aucune cause extérieure.

ALPHA-GALACTOSIDASE A: enzyme qui catalyse l’hydrolyse de la liaison glycosidique entre les alpha-galactopyranosides. La production de cette enzyme est gérée par le gène GLA.

AMIDON: substance inodore et sans saveur contenu dans beaucoup de plantes, de céréales et les pommes de terre.

ANÉMIE: manque de globules rouges.

Maladie d’ANDERSON-FABRY: voir la maladie de Fabry.

ANGIOKÉRATOME: éruption cutanée composée de nodules rouge  composé d’éruption rouge qui se produit généralement entre le nombril et les genoux.

APPAREIL DIGESTIF: concerne l’estomac, l’intestin grêle et le gros intestin.

BIOPSIE: étude des échantillons de tissu provenant du corps, pour diagnostiquer une maladie, sa cause ou la mesure.

CARDIOVASCULAIRE: concerne le cœur et les vaisseaux sanguins.

CATHÉTER: tube Flexible inséré par une petite ouverture dans le corps pour drainer les fluides (par exemple, de la vessie).

CATHÉTER A DEMEURE: tube mince, inséré sous la peau dans une veine avec lequel des médicaments peuvent être administrés dans le corps ou du sang peut être prélevé.

CÉRAMIDE: molécule centrale dans le métabolisme des sphingolipides qui se compose de la sphingosine ou une base connexe qui est liée par l’intermédiaire de son groupe aminé à un acide gras à longue chaîne.

CHROMOSOME: structure en brin d’acides nucléiques et de protéines qui contient l’information génétique sous forme de gènes dans les noyaux de la plupart des cellules vivantes.

CONSEIL GÉNÉTIQUE: informations données aux patients ou à leur famille

IMAGERIE PAR RÉSONANCE MAGNÉTIQUE: forme d’imagerie médicale permettant de mesurer la réponse des noyaux atomiques des tissus aux ondes radio de haute fréquence dans un champ magnétique puissant et d’obtenir des images des organes internes.

KYSTE: cavité tissulaire ou sac membraneux anormal pouvant contenir du liquide.

LASSITUDE: fatigue extrême, généralement causée par un effort physique ou mental intense ou une maladie.

LIPIDES: terme collectif pour les acides gras et leurs dérivés, qui sont entièrement, ou du moins en grande partie, insolubles dans l’eau mais solubles dans les solvants organiques. Il s’agit de nombreuses huiles, cires et stéroïdes.

LYSOSOME: organite cellulaire dans le cytoplasme des eucaryotes qui contient des enzymes dans leur membrane.

MALADIES LYSOSOMALES: groupe d’environ 50 maladies métaboliques génétiques causées par des dysfonctionnements d’un organite spécifique dans les cellules du corps, le lysosome.

MALADIES ORPHELINES: maladies rares.

MALADIES RESPIRATOIRES: maladie des voies respiratoires.

MOLÉCULES: atomes reliés ensemble. La plus petite unité de base de composés chimiques qui peut être impliquée dans une réaction chimique.

OSTÉOPOROSE: également appelée perte osseuse. Diminution de la densité osseuse. Généralement causée par les changements hormonaux ou par le manque de calcium ou de vitamine D.

PALPITATIONS: battements cardiaques sensiblement plus rapides, plus lourds ou plus irréguliers causés par l’excitation, l’effort ou une maladie.

PÉDIATRIE: soins médicaux donnés aux enfants (médecine de l’enfance).

PERFUSION: liquide administré lentement dans une veine ou dans un tissu.

PROTÉINES: une ou plusieurs chaînes d’acides aminés longs construits sur les composés organiques contenant de l’azote qui font partie de tous les organismes vivants et en particulier comme éléments constitutifs des tissus du corps tels que les muscles, les cheveux, le collagène et qui, en tant qu’enzymes et anticorps, jouent un rôle important.

STRESS: état de tension mentale ou physique causé par l’effort, la pression ou des circonstances défavorables.

STRESS ÉMOTIONNEL: détresse mentale ou anxiété en réponse à une expérience soudaine, grave ou choquante.

STRESS PHYSIQUE: résultat d’une charge de travail relativement élevée (travail ou effort physique lourd ou utilisation de la force musculaire en lieu et place de machines-outils), fatigue physique liée à une mauvaise posture ou à de longues heures de travail sans pauses suffisantes, etc.

SYSTÈME RESPIRATOIRE: système pour l’apport d’oxygène et l’évacuation du dioxyde de carbone.

TRIHEXOSIDE DE CÉRAMIDE (CTH): sphingolipides principaux qui s’accumulent dans la maladie de Fabry.

VOIE INTRAVEINEUSE: administration d’une substance dans une veine ou dans des veines.