Littérature

Dr. Björn Hoffmann, Prof. Dr. Michael Beck, Prof. Dr. Arndt Rolfs, Prof. Dr. Hartmut P.H. Neumann:
Morbus Fabry - Komplexe Klinik, einfache Diagnostik, kausale Therapie
(La maldie de Fabry - clinique complexe, diagnostic simple, thérapie causale)

RÉSUMÉ
La maladie de Fabry est une affection métabolique congénitale du groupe des maladies de surcharge lysosomale. La causée de la maladie est une déficience de l’enzyme alpha-galactosidase A. Il en résulte une accumulation de globotriaosylcéramide dans presque toutes les cellules du corps. Les organes touchés ne peuvent plus remplir leur fonction et des dommages progressifs de nombreux organes en résultent. Des angiokératomes, des acroparésthésies, une protéinurie, une opacité cornéenne et des symptômes gastro-intestinaux se manifestent souvent dès l’enfance. Avec l’âge, des manifestations cardiaques (cardiomyopathie), rénales (insuffisance rénale progressive) et des manifestations du système nerveux central (AIT/AVC) apparaissent au premier plan. Sans traitement, les personnes atteintes décèdent vers l’âge de 55 ans (hommes) ou de 70 ans (femmes) environ. Depuis 2001, il existe une option de traitement causal de la maladie de Fabry sous la forme d’une enzymothérapie de substitution. Le pronostic des patients devrait donc dépendre considérablement d’un diagnostic et d’un traitement précoces. Cependant, une période d’en moyenne 13 ans s’écoule encore toujours entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic.

Avec le présent ouvrage, l’image clinique variable de la maldie de Fabry est résumée en un aperçu qui se présente comme un guide pour le diagnostic rationnel et la thérapie de la maldie de Fabry.

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Nouvelle publication sur le sujet de la maladie de Fabry

22.1.09
Mein größter Feind ist in mir - eine Überlebensgeschichte
(Mon pire ennemi est en moi - une histoire de survie)

Avoir une maladie rare est une malédiction, particulièrement en Allemagne. C’est un enfer de souffrances, d’attente et de patience et souvent le malade est considéré comme étant un hypocondriaque. Gerald Uhlig Romero raconte son odyssée de plusieurs décennies, consultant différents médecins, charlatans et guérisseurs. Son livre est une histoire passionnante de courage et de persévérance.

Les personnes saines peuvent difficilement se représenter les besoins des celles gravement malades : elles se battent non seulement contre leurs douleurs et leur invalidité, mais surtout contre leur propre peur et leur désespoir. Et elles doivent compter avec l’ignorance de leur environnement, en commençant par leur famille et leurs amis qui, impuissants, leur tournent le dos, avec leurs médecins et les politiques en charge de la santé publique qui sont trop souvent sans imagination pour pouvoir aider et jusqu'au grand public qui évince la maladie et la mort de sa perception.

Gerald Uhlig-Romero est porteur d’une anomalie génétique héréditaire (maladie de Fabry), laquelle se manifeste par des symptômes tels que des attaques de douleurs et de fièvre, une opacité cornéenne, des problèmes cardiaques et une insuffisance rénale et qui conduit à un décès prématuré. Ce n’est que durant sa 53e année que ce déficit a pu être diagnostiqué et traité par les médecins – avec ensuite de nombreuses années de désespoir et d’angoisse pendant lesquelles une greffe de rein s’est avérée cruciale pour sa survie. L’auteur a toutefois défié ce destin pour en faire une vie réussie. Avec des anecdotes, avec joie et un esprit combatif, avec de la colère, de la tristesse et de l’espoir, il raconte dans ce livre comment il est parvenu à faire face à sa maladie et exister à l’école, dans sa famille et dans sa vie professionnelle.

• Un destin authentique, rapporté de façon palpitante
• Un plaidoyer enflammé pour une meilleure médecine et une réflexion sur la pratique actuelle du don d’organes
• Le propriétaire du légendaire « Café Einstein » est très impliqué dans le combat pour attirer l’attention sur les maladies rares

Und trotzdem lebe ich: Mein Kampf mit einer rätselhaften Krankheit
(Et pourtant je vis : mon combat contre une maladie mystérieuse)
Gerald Uhlig-Romero Verlag Dva
devrait apparaître au début du mois d’avril 2009