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Letteratura

Dr. Björn Hoffmann, Prof. Dr. Michael Beck, Prof. Dr. Arndt Rolfs, Prof. Dr. Hartmut P.H. Neumann:
Morbus Fabry – Clinica complessa, diagnostica semplice, terapia causale


Riassunto
Il Morbus Fabry è una malattia metabolica congenita da accumulo lisosomiale. Nasce da una carenza dell’enzima alpha-Galactosidase con l’effetto di un accumulo di globotriaosilceramide in praticamente tutte le cellule corporee. Gli organi contagiati non possono più svolgere adeguatamente la loro funzione con danni progressivi a vari organi.
I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico. Le patologie cardiache, renali e neuropatiche subentrano col progredire dell’età, le altre già spesso nell’infanzia. Se la malattia non viene trattata, le aspettative di vita degli ammalati è di circa 55 anni per gli uomini e di 70 per le donne.

Dal 2001 però esiste una terapia sostitutiva con enzima prodotto dalla moderna biotecnologia (trattamento causale).La prognosi della malattia dei pazienti interessati dipenderà fortemente dalla diagnosi precoce e dalla terapia. In media passano ancora 13 anni tra quando si manifestano i primi sintomi e la diagnosi.

Vi proponiamo una raccolta sintetica del variabile quadro clinico della malattia di Fabry allo scopo di individuare e diagnosticare rapidamente ed efficacemente eventuali casi patologici della malattia di Fabry con terapia da seguire.

Potete richiedere l’articolo completo compilando il modulo di contatto in formato "pdf".


Nuova pubblicazione sulla malattia Fabry

22.1.09
Il mio peggior nemico è dentro di me – una storia di sopravvivenza

Avere una malattia rara è una maledizione in particolare in Germania. E un inferno di dolori, di attesa e di attese deluse. Troppo spesso si viene etichettati come ipocondriaci. Gerald Uhlig-Romero spiega come per decenni abbia dovuto vivere un’odissea passando da medici, guaritori e stregoni. Il suo libro racconta una straordinaria storia di coraggio e perseveranza.
Chi è in salute non potrà mai immaginare le sofferenze di una persona gravemente malata che oltre ai dolori e alle discriminazioni deve affrontare le sue paure e disperazioni. La stessa famiglia e gli amici non sanno come gestire la situazione e spesso si ritirano, i medici e i responsabili politici sembrano non potere o volere trovare la chiave per aiutare e la nostra società in generale non è più abituata a confrontarsi con la malattia e la morte.
Gerald Uhlig-Romero è affetto da Morbus Fabry, una malattia genetica ereditaria che può provocare attacchi di dolori, febbre, opacità corneale , problemi cardiaci e renali che spesso portano a morte prematura. Dopo lunghi e strazianti anni anni pieni di sofferenze e di farmaci assunti come il viagra, con un trapianto di rene divenuto poi indispensabilie per la sopravvivenza, ecco che finalmente all’età di 53 anni i dottori hanno scoperto la patologia e hanno così potuto intervenire con le terapie necessarie. L’autore del libro è comunque riuscito a ritrovare speranza e successo nella vita. Ci mostra le sue esperienze fatte nella scuola, in famiglia e nella professione con tutta la gamma di sentimenti che vanno da aneddoti scherzosi passando da momenti di furia, battaglia, tristezza e di nuova speranza.

  • Un destino autentico raccontato dal vivo.
  • Un apologia per una medicina migliore anche nella pratica sulla donazione e sul trapianto di organi.
  • Il proprietario del leggendario „Café Einstein“ si impegna molto al fine di sensibilizzare tutti gli attori interessati alle malattie rare.

 


Eppure sono vivo: La mia battaglia con una malattia enigmatica
Gerald Uhlig-Romero Verlag Dva
April 2009

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