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Principio di terapia

Il Morbus Fabry appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di una disfunzione dei lisosomi che sono cellule organule responsabili della degradazione di metaboliti superflui. I lisosomi vengono pertanto chiamati anche macchine di riciclaggio del corpo umano.


La mancanza di importati enzimi nei lisosomi o anche la produzione di versioni difettose di enzimi da parte del corpo umano può tradursi in un freno allo smaltimento e a un rispettivo accumulo di metaboliti. Questo accumulo di metaboliti mette in pericolo la funzione di diversi organi che non riescono più a smaltire i prodotti tossici.


Per lungo tempo, il trattamento dei pazienti Morbus Fabry si limitava ad alleviare le sofferenze. I dolori venivano controllati con un’ efficace terapia del dolore. I dolori gastro-intestinali venivano trattati con una dieta alimentare e i disturbi cardiaci e renali con i rispettivi farmaci..

Possibili alternative

Terapia di sostituzione enzimatica


Dal 2001 è possibile seguire un trattamento causale. L’enzima deficiente o assente, l’alpha galactosidase, può però essere rimpiazzato grazie ai metodi biotecnologici di preparazione di enzimi (terapia di sostituzione enzimatica).


Nel caso di questa terapia bisogna ricorrere a un’infusione ogni 2 settimane che viene somministrata da specialisti in ambulatorio medico o anche a casa. Le infusioni vengono in genere ben tollerate. A sostegno della terapia, un medico specialista del Morbus Fabry dovrà monitorare il tratttamento. Dalle conoscenze attuali, il trattamento dovrà proseguirsi lungo tutto l'arco della vita. Si persegue un obiettivo congiunto: lo smaltimento dei „rifiuti“ nei tessuti e negli organi e si vuole evitare la riformazione di nuovi „rifiuti“. In tal modo la situazione a livello fisico potrà migliorare o normalizzarsi ed i sintomi potranno addirittura sparire fino ad arrestare il progredire del processo della malattia in corso.

Terapia di Chaperon
Dal 2017 esiste un’altra variante terapeutica.
Nel 30 – 50% delle mutazioni genetiche che provocano la malattia Morbus Fabry, il buon funzionamento dell’enzima deficiente α-Galactosidase A può essere ripristinato grazie all’ accumulo di una molecola (riparazione sulla base di principi biologicamente attivi o principio di Chaperon).
La Terapia di Chaperon garantisce, nel caso di una mutazione genetica dell’enzima deficiente α-Galactosidase A, una stabilizzazione nelle cellule del paziente per arrivare a una funzionalità normale. Questo processo di stabilizzazione promuove il trasporto dell’enzima nel lisosoma (parte cellulare responsabile del funzionamento specifico). In questo modo la funzione dell’enzima deficiente α-Galactosidase A viene ripristinata: i Globotriaosylceramidi GL-3 nelle cellule e nei tessuti umani potranno così essere più facilmente smaltiti.
La Terapia di Chaperon si basa sulla somministrazione orale di capsule ogni due giorni.

Per ulteriori informazioni vogliate rivolgervi al vostro medico.

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