INTERVISTA ALLA SONNTAGSZEITUNG DEL 28/02/2021

PD DR. ALBINA NOWAK

Dr Stutz, aprile 2019

«Le malattie da accumulo lisosomiale sono estremamente rare»

Dr Stutz Marzo 2018

Nessuno pensa alla malattia di Fabry

Articolo apparso sul quotidiano Le Temps nel 2012 

«Un piano nazionale sulle malattie rare è stato promesso per il 2012»

ProRaris Alleanza Malattie Rare – Svizzera

Giornata internazionale delle malattie rare – Svizzera

Articolo FMH

2011

«Malattie rare e farmaci orfani: una sfida per il sistema sanitario»

Myozyme sarà rimborsabile

Dopo che per circa tre mesi i pazienti affetti dalla malattia di Pompe hanno ricevuto il farmaco Myozyme solo a discrezione dei medici di fiducia delle casse malati, ora il farmaco sarà inserito nell'elenco delle specialità. Ciò significa che sarà nuovamente rimborsabile dalle casse malati. Una manciata di pazienti in Svizzera può tirare un sospiro di sollievo. Tra questi c'è anche Wolfgang Hertle, che ha partecipato al servizio giornalistico di 10 vor 10. Il servizio è stato tuttavia trasmesso prima dell'annuncio dell'inserimento nella lista delle specialità.

Comunicato stampa

2011

«Fondazione della Comunità di interessi per le malattie rare»

Infrarouge TSR.CH

2011

Si può semplicemente «lasciar morire» un paziente perché le medicine sono troppo costose? La questione è stata sollevata dopo che il Tribunale federale ha dato ragione a un'assicurazione che non voleva più farsi carico delle spese per il trattamento di un paziente. Tutti questi interrogativi saranno affrontati durante la trasmissione speciale con reportage di 36.9 (il 31.08.2011).

Trasmissione Santé Media

2011

«Le casse malati razionano le prestazioni sanitarie?»

Sponsorizzazione

2010

Il signor Coppex ha ricevuto dalla ditta Shire 5'000 franchi svizzeri per partecipare alla maratona di New York. Ha donato questo denaro alla nostra associazione.

Dopo alcuni allenamenti faticosi era pronto per la maratona e ha completato la corsa in un buon tempo.

La foto lo ritrae al traguardo. Ringraziamo sentitamente il signor Coppex per il generoso dono.

Postulato 10.4055; Ruth Humbel

2010

Postulato 10.4055; Ruth Humbel

«Strategia nazionale per migliorare la situazione sanitaria delle persone affette da malattie rare»

Buone feste

2010

Poema natalizio - Alberi luminosi

Alberi luminosi, alberi abbaglianti,

che diffondono dolcezza ovunque.

Muovendosi nello splendore,

emozionano cuori giovani e anziani -

una festa del genere ci è stata donata.

Molti adorano i doni;

Guardiamo stupiti in alto e in basso,

Avanti e indietro e ancora e ancora.

Ma, principe, se ti capita

E una serata ti benedice così,

Che come luci, come fiamme

Da te risplendono tutti insieme

Tutto ciò che hai realizzato,

Tutti coloro che ti sono devoti:

Con lo sguardo elevato dello spirito

Proveresti un'estasi meravigliosa.

(Johann Wolfgang von Goethe 1749-1832)

Expressions of Hope II - Opere ora online

2009

25.10.2009

Nel marzo 2009 siamo stati invitati a partecipare nuovamente, dopo il 2006, al concorso artistico “Expression of hope II”.

Le opere degli artisti internazionali affetti da malattie ereditarie lisosomiali sono ora pronte e esposte sul sito web www.expressionofhope.com. Vale la pena dare un'occhiata alle immagini, accompagnate dai pensieri degli artisti.

Concorso artistico - Expressions of Hope

2009

11.3.09

Nel 2006 è stato organizzato un concorso artistico con opere realizzate da persone affette da malattie da accumulo lisosomiale (LSD) e dai loro assistenti. Tra queste LSD figura anche la malattia di Fabry. Dalla Svizzera

hanno partecipato 9 concorrenti, alcuni dei quali provenienti da fabrysuisse. Alcune di queste opere (dipinti o fotografie) erano di ottima qualità e sono state premiate. Hanno partecipato a un tour mondiale. Questi dipinti e fotografie sono stati esposti in diverse grandi città.

Più importante del successo nel concorso sono la partecipazione e l'attività creativa.

È possibile iscriversi al concorso sul sito web: www.expressionofhope.com. Qui sono riportate anche tutte le condizioni di partecipazione in dettaglio. Ecco le condizioni di partecipazione più importanti:

È possibile iscriversi sul sito web.

Termine di consegna: 29 maggio 2009.

Le opere che partecipano all'esposizione mondiale diventano automaticamente di proprietà dell'organizzatore Genzyme.

I partecipanti devono inviare una foto dell'opera.

Genzyme diventa proprietaria della foto.

Tutti i partecipanti devono fornire una breve descrizione scritta dell'opera.

Per partecipare a Expression of Hope è necessario indicare il proprio nome e indirizzo. L'organizzatore Genzyme si impegna a utilizzare i dati esclusivamente per il concorso.

Expressions of Hope III -  Opere ora online 2015

Retrospettiva della Giornata delle Malattie Rare

2008

Retrospettiva 29 febbraio 2008

Le malattie rare non sono una rarità, ma una realtà Questo è il messaggio che si è voluto trasmettere al pubblico, ai media, ai responsabili della sanità, ai politici e alle aziende farmaceutiche in occasione della prima Giornata delle Malattie Rare, il 29 febbraio 2008, in Europa e in tutto il mondo.

In numerosi paesi si sono tenute conferenze stampa, manifestazioni, mostre, serate di gala, concerti e altri eventi, sono state presentate petizioni, sono stati effettuati interventi parlamentari e sono state raccolte donazioni. Molti eventi sono stati patrocinati da personalità famose e amate, ad esempio dai reali europei.

In Germania, ad esempio, il “Premio Eva Luise Köhler per la ricerca sulle malattie rare”, del valore di 50.000 euro, è stato assegnato dalla moglie del presidente tedesco Horst Köhler. Il premio è un'iniziativa della Fondazione Eva Luise e Horst Köhler in collaborazione con ACHSE e.V., l'Alleanza per le malattie croniche rare. L'obiettivo è quello di promuovere e migliorare la ricerca nel campo delle malattie rare. I due vincitori ricevono il premio per il loro innovativo progetto di ricerca sul tema “Barriera emato-encefalica e terapie enzimatiche sostitutive delle malattie da accumulo lisosomiale”.

Maggiori informazioni: www.eurordis.org/IMG/pdf/PM_Forschungspreis.pdf

Questo è solo uno dei numerosi progetti realizzati in occasione del 29 febbraio. Qualche giorno dopo, a Bruxelles, si è tenuto un grande evento conclusivo, un'audizione sul tema delle malattie rare al Parlamento europeo, organizzata da Eurodis.

Giornata delle “malattie rare”

2008

Una giornata speciale per persone davvero speciali Il 29 febbraio 2008 è stato proclamato prima Giornata europea delle malattie rare. In futuro si terrà ogni anno il 28 febbraio.

La Giornata delle malattie rare si rivolge in primo luogo al grande pubblico, ma i suoi messaggi sono destinati anche alle autorità e ai politici europei e nazionali, nonché ai media. Gli obiettivi della giornata sono:

sensibilizzare l'opinione pubblica sulle “malattie rare” e sul loro impatto sulla vita delle persone colpite

informare i pazienti affetti da una malattia rara e dare loro speranza, in particolare a coloro che non hanno ancora trovato una rete di sostegno

rafforzare la lotta comune contro le “malattie rare” in Europa

raccogliere fondi per il nostro lavoro a livello europeo e nazionale

diventare il punto di partenza per una Giornata mondiale delle malattie rare ancora più ampia

In questa occasione, l'associazione Orphanet Svizzera cerca persone che desiderino raccontare le loro esperienze in relazione alla loro “malattia rara”.

Appello della dott.ssa D'Amato Sizonenko

Gesundheit Sprechstunde (Consulenza sanitaria)

2008

Gesundheit Sprechstunde: contributi sul tema «Malattie da accumulo congenite»

Intervista ad Andrea Walther nella nuova edizione della rivista «Gesundheit Sprechstunde» del 7 marzo 2008 sull'articolo

Inoltre:

Domenica 9 marzo 2008, alle ore 20.05, SF2 trasmetterà nella sua trasmissione in diretta “Gesundheit Sprechstunde” un contributo sul tema delle malattie da accumulo lisosomiale.

La trasmissione sarà replicata:

Lunedì 10 marzo, alle ore 00.50 su SF zwei

Sabato 15 marzo, alle ore 18:00 su SF zwei

Domenica 16 marzo, alle ore 14:00 ogni ora su SF info

Serie di 20 minuti sulle malattie rare

20.12.08

Da metà novembre, il quotidiano gratuito 20 Minuten pubblica regolarmente articoli su diverse malattie rare. Si parla ad esempio di un uomo che, quando si spaventa, cade in una sorta di svenimento, di un ragazzo affetto da progeria, una malattia che fa invecchiare rapidamente il corpo, ma anche della sindrome di Truman, un disturbo della percezione, e di molte altre malattie rare.

Nella maggior parte dei casi la malattia viene spiegata e descritta sulla base di una persona concreta, illustrando come questa affronta il proprio destino. Inoltre, vengono fornite informazioni oggettive e link alle malattie.

Con la sua elevata tiratura, 20 Minuten contribuisce alla presenza del tema delle malattie rare nell'opinione pubblica.

Le malattie rare continuano a essere un tema politico

2008

In autunno le malattie rare hanno continuato a essere un tema politico in tutta Europa

14.12.08: Il 9 settembre il Ministero della Salute bulgaro ha annunciato la sua approvazione del Programma Nazionale per le Malattie Rare. Il programma, elaborato da eminenti specialisti del settore, sarà attuato dal 2009 al 2013.

... A metà ottobre si sono tenuti a Parigi due eventi sul tema delle malattie rare. Il 10 ottobre, nell'ambito del World Rett Syndrome Congress 2008, si è svolta una giornata dal titolo: “L'Europa e le malattie rare: rispondere alle speranze e alle aspettative dei pazienti e delle famiglie”. Il tema centrale era la politica sanitaria europea in materia di malattie rare. Anche il ruolo delle organizzazioni dei pazienti era uno dei punti all'ordine del giorno. Al “Simposio europeo sulle malattie rare”, tenutosi anch'esso il 10 ottobre, Sarkozy ha promesso di continuare a sostenere il finanziamento dei centri terapeutici per le malattie rare in Francia. La Francia è stato il primo paese europeo ad attuare un proprio piano per le malattie rare e ora sta estendendo il suo sostegno a progetti e programmi per le malattie rare a livello europeo.

... Il 16 e 17 ottobre si è tenuto il nono workshop sulla collaborazione nello sviluppo di terapie per le malattie rare, organizzato dall'EPPOSI (European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry). L'obiettivo era quello di offrire una piattaforma di discussione su questioni di attualità. Si è trattato soprattutto di promuovere la diagnosi precoce, migliorare l'accesso alle più recenti opzioni terapeutiche per tutti e ottimizzare la politica di rimborso dei costi.

www.medacad.org/epposi2008/index1.htm...

 Anche all'11° Forum europeo sulla salute di Bad Gastein si sono tenuti eventi dedicati interamente al tema delle malattie rare.

Maggiori informazioni: www.ehfg.org/index.php...

 Anche a livello europeo sono state intraprese alcune iniziative: l'11 novembre la Commissione europea ha pubblicato una comunicazione che definisce una strategia comune per l'adozione di misure in tre settori principali, volte a

- migliorare l'individuazione e la sensibilizzazione sulle malattie rare,

- sostenere i piani nazionali di lotta contro le malattie rare negli Stati membri e

- rafforzare la cooperazione e il coordinamento nella lotta contro le malattie rare a livello europeo.

Maggiori informazioni: ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_10_en.htm

Eventi sul tema “Malattie rare” a Parigi

2008

30.9.08 Eventi sul tema “Malattie rare” a Parigi

A metà ottobre si terranno due eventi sul tema delle “malattie rare” a Parigi. Da un lato, il 10 ottobre, nell'ambito del World Rett Syndrome Congress 2008, si terrà una giornata dal titolo: “L'Europa e le malattie rare: rispondere alle speranze e alle aspettative dei pazienti e delle famiglie”.

Il tema centrale sarà la politica sanitaria europea in materia di “malattie rare”. Anche il ruolo delle organizzazioni dei pazienti sarà uno dei punti all'ordine del giorno.

www.aimgroup.it/2008/wrsc/files/PreliminaryProgramme.pdf

Il 16 e 17 ottobre seguirà poi il “Nono workshop sulla cooperazione nello sviluppo di terapie per le malattie rare”, organizzato dall'EPPOSI (European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry).

L'obiettivo del workshop è quello di offrire una piattaforma di discussione su temi di attualità relativi alla creazione di consenso e alla cura dei rapporti di collaborazione tra pazienti, scienza e industria, sia in Europa che in altri Stati membri. Si tratta soprattutto di promuovere la diagnosi precoce, migliorare l'accesso alle più recenti possibilità di trattamento per tutti e ottimizzare la politica di rimborso delle spese.

www.medacad.org/epposi2008/index1.htm

Sguardi di verità

2008

Le immagini dell'artista e membro di fabrysuisse Denise Helfenberger sono già state esposte in diverse mostre. L'artista gestisce un proprio sito web dove è possibile farsi un'idea del suo lavoro. A proposito del suo sito web scrive:

"Prendetevi il tempo e soffermatevi su: www.blickederwahrheit.ch

Le immagini invitano a sognare e fanno dimenticare tutto il resto per un breve istante.

Ci si trova in un altro posto del mondo, anche se non lo si è mai visitato.

Con un po' di fantasia anche voi potrete fare sogni così belli... e un sorriso apparirà sul vostro volto."