En media cuzzan diesch onns tranter l’emprim simptom e la diagnosa correcta da la malsogna da Fabry. Durant questo temp serrachan las persunas pertutgadas per ordinari diesch differentas derschadras u derschaders. Sch’ellas san finalmain tge che chaschuna lur fastizis, è quai savens a medem temp in scossa ed ina levgiada.
La malsogna da Fabry pertutga blers organs en il corp. Ils sintoms cumparan en differentas fadas ed en intensitad differenta. Perquai che la malsogna è rara ed ils fastizis pon esser fitg variads, vegn ella savens diagnosticada correctamain pir suenter blers onns.
Il gen che chaschuna la malsogna da Fabry sa chatta sin il cromosom X. Dunnas han dus cromosoms X; uschia po il gen san compensar parzialmain il defect. Studis mussan dentant che bleras dunnas èn tuttina pertutgadas da la malsogna – per ordinari pli tard e savens en ina furma pli levra che tar umens. Senza tractament è er tar ellas la speranza da vita cleramain diminuida. Studis pli novs mussan che er tar dunnas pon cumparair manifestaziuns severas vid ils organs, surtut ina participaziun dal cor.
Tar umens cumparan savens baud sintoms caracteristics, sco dolurs da brusca en ils mauns ed ils peis, ina reducziun da la producziun da transpiraziun (hypohidrose), midadas caracteristicas da la pel (angiokeratomas) e sclaridas da la cornea (cornea verticillata). En in stadi pli avanzà pon sa sviluppar donns severas vid ils organs, surtut vid il cor (p.ex. ipertrofia dal ventricul sanester) e las sulettas (falliment da las sulettas), sco er in ristg augmentà per ictus.