Skip to main content

Principi terapeutic

La malsogna da Fabry è ina rara malsogna lisosomala da deposit, nua ch’in defect d’enzim impedescha il decompunament da tscherts products dal metabolissem. Quels sa depositan en las cellas e donnegian differents organs sco il cor, las sulettas ed il sistem da gnervs.


Tractament

Aua sa limitava la terapia sin la mitigaziun da fastizis. Oz datti dus approfis terapeutics causals:


1. Terapia da substituziun d’enzim (ERT)

Dapi il 2001 po l’enzim mancant, alfa-galactosidasa A, vegnir remplazzà cun preparats producids biotechnologicamain.

  • Infusiun mintga duas emnas tar il medi u a chasa tras persunal spezialisà

  • Controllas medialas regularas necessarias

  • Tractament da tutta vita per evitar novas depositaziuns



2. Terapia cun chaperons

Disponibla dapi il 2017 per mutaziuns specificas dal gen.

  • Stabilisescha l’enzim corporal, defectuos, uschia che quel po puspè funcionar

  • Ina capsla mintga dus dis (cun distanza da 2 uras da pasts)

  • Ralentischa il progress da la malsogna e mitigia sintoms


Indicaziuns: Ulteriuras infurmaziuns e l’elecziun da la terapia adattada As dat Voss medi tractant.