La malsogna da Fabry è ina malsogna rara e hereditara dal metabolissem. Ella nascha tras in mancament u l’absenza da l’enzim alfa-galactosidasa A. Tras quai s'accumulescha la substanza grassiala globotriaosylceramid (Gb3) en las cellas. Questas depositaziuns schmeglian cun il temp differents organs e pon causar dolurs fermas, falliment da las sulettas u malsogna cerebrala (ictus).

Perquai che la malsogna da Fabry pertutga plirs sistems d’organs a medem temp – surtut ils puls, las sulettas, il cor e las vasas da sang – è la diagnosa savens difficila. Ils sintoms èn fitg variads e la malsogna è rara. Senza tractament sa reduceschan marcantamain tant la qualitad da vita sco er la speranza da vita.

En la Svizra portan tenor stimaziuns var 150 persunas il gen da Fabry. Actualmain vegnan ca. 75 pazientas e pazients tractads cun success en il rom d’ina terapia a chasa. Autras persunas pertutgadas survegnan tractaments ambulants u staziunars en praticas medicalas u en ospitals.