Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit, verursacht durch ein defektes Gen auf dem X-Chromosom. Dieses Gen steuert das Enzym Alpha-Galaktosidase A, das bei Betroffenen fehlt oder nur eingeschränkt funktioniert.

Vererbung:

• Männer mit dem defekten Gen sind immer erkrankt.
• Frauen können das Gen weitergeben – etwa die Hälfte ihrer Kinder erbt die Krankheit oder wird Trägerin.
• Männer vererben das defekte Gen nur an ihre Töchter, nicht an ihre Söhne.
  
  

Diagnose:
Die Krankheit lässt sich heute durch biochemische und genetische Tests zuverlässig feststellen – auch schon vor der Geburt.
Nach einer Diagnose sollten Familienmitglieder ebenfalls untersucht werden, um eine frühe Behandlung zu ermöglichen.

Häufigkeit:
Morbus Fabry ist sehr selten – er betrifft etwa 1 von 40’000 bis 100’000 Neugeborenen. In der Schweiz leben rund 150 Betroffene.