Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire, causée par un gène défectueux sur le chromosome X. Ce gène contrôle l'enzyme alpha-galactosidase A, qui est absente ou ne fonctionne que de manière limitée chez les personnes atteintes.

Hérédité:

• Les hommes porteurs du gène défectueux sont toujours malades.

• Les femmes peuvent transmettre le gène - environ la moitié de leurs enfants héritent de la maladie ou en deviennent porteurs.

• Les hommes transmettent le gène défectueux seulement à leurs filles, pas à leurs fils.

Diagnostic :
La maladie peut aujourd'hui être diagnostiquée de manière fiable grâce à des tests biochimiques et génétiques - même avant la naissance.
Après un diagnostic, les membres de la famille devraient également être examinés afin de permettre un traitement précoce.

Fréquence :
La maladie de Fabry est très rare - elle touche environ 1 nouveau-né sur 40'000 à 100'000. En Suisse, on compte environ 150 personnes concernées.