Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Stoffwechselkrankheit. Sie entsteht durch einen Mangel oder das Fehlen des Enzyms Alpha-Galaktosidase A. Dadurch sammelt sich die Fettsubstanz Globotriaosylceramid (Gb3) in den Zellen an. Diese Ablagerungen schädigen mit der Zeit verschiedene Organe und können starke Schmerzen, Nierenversagen oder Schlaganfälle verursachen.

Da Morbus Fabry mehrere Organsysteme gleichzeitig betrifft – vor allem Nerven, Nieren, Herz und Blutgefässe – ist die Diagnose oft schwierig. Die Symptome sind vielfältig und die Krankheit selten. Ohne Behandlung sinken sowohl die Lebensqualität als auch die Lebenserwartung deutlich.

In der Schweiz tragen schätzungsweise etwa 150 Menschen das Fabry-Gen. Rund 75 Patientinnen und Patienten werden derzeit erfolgreich im Rahmen einer Heimtherapie behandelt. Weitere Betroffene erhalten ambulante oder stationäre Behandlung in Arztpraxen oder Spitälern.