La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare. Elle est due à un déficit ou à l'absence de l'enzyme alpha-galactosidase A. De ce fait, la substance grasse globotriaosylcéramide (Gb3) s'accumule dans les cellules. Avec le temps, ces dépôts endommagent différents organes et peuvent provoquer de fortes douleurs, une insuffisance rénale ou des attaques cérébrales.

Comme la maladie de Fabry touche plusieurs systèmes d'organes en même temps - surtout les nerfs, les reins, le cœur et les vaisseaux sanguins - le diagnostic est souvent difficile. Les symptômes sont variés et la maladie rare. Sans traitement, tant la qualité que l'espérance de vie diminuent considérablement.

En Suisse, on estime qu'environ 150 personnes sont porteuses du gène de Fabry. Environ 75 patients sont actuellement traités avec succès dans le cadre d'un traitement à domicile. D'autres personnes concernées reçoivent un traitement ambulatoire ou hospitalier dans des cabinets médicaux ou des hôpitaux.