La maladie de Fabry : du diagnostic au traitement
Professeur Gere Sunder-Plaßmann
Conférence en direct et gratuite
Conférences de la manifestation du 27 mai 2021
« Aspects psychologiques – Fabry Fog, le soi-disant brouillard de Fabry »
Exposé : Dr méd. Jan Gysi
« Thérapie génique dans la maladie de Fabry »
Exposé : PD Dr méd. Albina Nowak
Neues Dokument
Dr Stutz, avril 2019
« Les maladies lysosomales sont extrêmement rares. »
Dr Stutz, mars 2018
Personne ne pense à la maladie de Fabry
Artikel in der Zeitung Le Temps 2012
"Un plan national sur les maladies rares a été promis pour 2012"
Alliance ProRaris pour les maladies rares – Suisse
Journée internationale des maladies rares – Suisse
Article FMH
2011
« Maladies rares et médicaments orphelins : un défi pour le système de santé »
Myozyme sera pris en charge par les caisses-maladie
Après avoir été remboursé pendant environ trois mois aux patients atteints de la maladie de Pompe uniquement à la discrétion des médecins-conseils des caisses-maladie, le médicament Myozyme va désormais être inscrit sur la liste des spécialités. Il sera donc à nouveau pris en charge par les caisses-maladie. Une poignée de patients en Suisse peuvent pousser un soupir de soulagement. Parmi eux figure Wolfgang Hertle, que nous connaissons bien et qui a participé au reportage de l'émission 10 vor 10. Ce reportage a toutefois été diffusé avant l'annonce de l'inscription du médicament sur la liste des spécialités.
Communiqué de presse
2011
« Création d'une communauté d'intérêts pour les maladies rares »
Infrarouge TSR.CH
2011
Peut-on simplement « laisser mourir » des patients parce que les médicaments sont trop chers ? Cette question se pose depuis que le Tribunal fédéral a donné raison à une assurance qui refusait de prendre en charge les frais de traitement d'un patient. Toutes ces questions seront abordées lors d'une émission spéciale avec des reportages de 36.9 (le 31 août 2011).
Émission Santé Media
2011
« Les caisses rationnent-elles les prestations de santé ? »
Sponsoring
2010
Monsieur Coppex a reçu 5 000 francs suisses de la société Shire pour participer au marathon de New York. Il nous a fait don de cette somme.
Après plusieurs entraînements éprouvants, il était prêt pour le marathon et a terminé la course dans un bon temps.
La photo le montre à l'arrivée. Nous remercions chaleureusement Monsieur Coppex pour son généreux don.
Postulat 10.4055 ; Ruth Humbel
2010
Postulat 10.4055 ; Ruth Humbel
« Stratégie nationale visant à améliorer la situation sanitaire des personnes atteintes de maladies rares »
Joyeuses fêtes
2010
Poème de Noël - Arbres lumineux
Arbres lumineux, arbres éblouissants,
Partout source de douceur.
Se déplaçant dans la splendeur,
Émouvant les cœurs jeunes et vieux -
Une telle fête nous est offerte.
Certains admirent les décorations ;
Émerveillés, nous regardons de haut en bas,
Dans tous les sens et encore et encore.
Mais, prince, si tu rencontres
Une soirée qui te comble ainsi,
Que comme des lumières, comme des flammes,
Tout ce que tu as accompli,
Tous ceux qui t'ont été dévoués,
Brillent tous ensemble à partir de toi :
Avec un regard spirituel élevé,
Tu ressentirais un ravissement merveilleux.
(Johann Wolfgang von Goethe 1749-1832)
Expressions of Hope II - Œuvres désormais en ligne
2009
25/10/2009
En mars 2009, nous avons été invités à participer à nouveau au concours artistique « Expression of hope II », après notre participation en 2006.
Les œuvres des artistes internationaux atteints de maladies lysosomales héréditaires sont désormais rassemblées et exposées sur le site www.expressionofhope.com. Les images, accompagnées des réflexions des artistes, méritent le détour.
Concours artistique - Expressions of Hope
2009
11.3.09
En 2006, un concours artistique a été organisé avec des œuvres réalisées par des personnes atteintes d'une maladie lysosomale (ML) et leurs soignants. La maladie de Fabry fait partie de ces ML. Neuf participants suisses
ont pris part à ce concours, dont certains membres de fabrysuisse. Certaines de ces œuvres (peintures ou photos) étaient de très bonne qualité et ont été récompensées. Elles ont participé à une tournée mondiale. Ces peintures et photos ont été exposées dans différentes grandes villes.
Plus que le succès dans le concours, ce sont la participation et l'activité créative qui importent.
Les inscriptions peuvent être effectuées sur le site web : www.expressionofhope.com. Vous y trouverez également toutes les conditions de participation détaillées. Voici les principales conditions de participation :
Les inscriptions peuvent être effectuées sur le site web.
Date limite : 29 mai 2009.
Les œuvres participant à l'exposition mondiale deviennent automatiquement la propriété de l'organisateur Genzyme.
Les participants soumettent une photo de leur œuvre.
Genzyme devient propriétaire de la photo.
Tous les participants doivent fournir une brève description écrite de leur œuvre.
Pour participer à Expression of Hope, il est nécessaire d'indiquer son nom et son adresse. L'organisateur Genzyme s'engage à utiliser ces données exclusivement dans le cadre du concours.
Expressions of Hope III - Werke jetzt online 2015
Rétrospective de la Journée des maladies rares
2008
Rétrospective 29 février 2008
Les maladies rares ne sont pas une rareté, mais une réalité. C'est ce que la première Journée des maladies rares, le 29 février 2008, avait pour but de faire comprendre au grand public, aux médias, aux responsables de la santé, aux politiciens et aux entreprises pharmaceutiques, en Europe et dans le monde entier.
Dans de nombreux pays, des conférences de presse, des manifestations, des expositions, des galas, des concerts et d'autres événements ont eu lieu ce jour-là, des pétitions ont été déposées, des interventions parlementaires ont été menées et des dons ont été collectés. De nombreux événements ont été parrainés par des personnalités connues et appréciées, par exemple les maisons royales européennes.
En Allemagne, par exemple, le « Prix Eva Luise Köhler pour la recherche sur les maladies rares », doté de 50 000 euros, a été remis par l'épouse du président allemand Horst Köhler. Ce prix est une initiative de la Fondation Eva Luise et Horst Köhler en coopération avec ACHSE e.V., l'Alliance pour les maladies chroniques rares. L'objectif est d'encourager et d'améliorer la recherche dans le domaine des maladies rares. Les deux lauréats reçoivent le prix pour leur projet de recherche innovant sur le thème « Barrière hémato-encéphalique et thérapies de remplacement enzymatique des maladies lysosomales ».
Pour en savoir plus : www.eurordis.org/IMG/pdf/PM_Forschungspreis.pdf
Ceci n'est qu'un exemple parmi les nombreux projets organisés à l'occasion du 29 février. Quelques jours plus tard, Eurodis a organisé à Bruxelles une audition sur le thème des maladies rares au Parlement européen, qui a clôturé en beauté cette journée.
Journée des « maladies rares »
2008
Une journée rare pour des personnes très spéciales Le 29 février 2008 a été proclamé première Journée européenne des maladies rares. Elle aura lieu chaque année le 28 février.
La Journée des maladies rares s'adresse en premier lieu au grand public. Mais ses messages s'adressent également aux autorités et aux responsables politiques européens et nationaux, ainsi qu'aux médias. Les objectifs de cette journée sont les suivants :
sensibiliser le public aux maladies rares et à leur impact sur la vie des personnes touchées
informer les patients atteints d'une maladie rare et leur donner de l'espoir, en particulier ceux qui n'ont pas encore trouvé de réseau de soutien
renforcer la lutte commune contre les maladies rares en Europe
collecter des fonds pour notre travail au niveau européen et national
devenir le point de départ d'une journée mondiale des maladies rares encore plus complète
À cette occasion, l'association Orphanet Suisse recherche des personnes souhaitant partager leur expérience en lien avec leur « maladie rare ».
Appel de Mme D'Amato Sizonenko
Gesundheit Sprechstunde (Consultation santé)
2008
Gesundheit Sprechstunde : articles sur le thème « Maladies congénitales de stockage »
Interview d'Andrea Walther dans le nouveau numéro du magazine « Gesundheit Sprechstunde » du 7 mars 2008 à propos de l'article
De plus :
Le dimanche 9 mars 2008, à 20h05, SF2 diffusera dans son émission en direct « Gesundheit Sprechstunde » un reportage sur le thème des maladies lysosomales.
L'émission sera rediffusée :
Lundi 10 mars, à 00h50 sur SF zwei
Samedi 15 mars, 18h00 sur SF zwei
Dimanche 16 mars, toutes les heures à 14h00 sur SF info
Série de 20 minutes sur les maladies rares
20.12.08
Depuis la mi-novembre, le journal gratuit 20 Minuten publie régulièrement des articles sur différentes maladies rares. On y parle par exemple d'un homme qui, lorsqu'il est effrayé, tombe dans une sorte d'évanouissement, d'un garçon atteint de progeria, dont le corps vieillit très rapidement, mais aussi du syndrome de Truman, un trouble de la perception, et de nombreuses autres maladies rares.
La plupart du temps, la maladie est expliquée à l'aide d'un exemple concret et la manière dont la personne concernée gère son destin est décrite. Des informations factuelles et des liens vers les maladies sont également fournis.
Grâce à son tirage élevé, 20 Minuten contribue ainsi à la visibilité du thème des maladies rares dans le grand public.
Les maladies rares restent un sujet politique
2008
À l'automne, les maladies rares sont restées un sujet politique dans toute l'Europe
14/12/08 : Le 9 septembre, le ministère bulgare de la Santé a annoncé son accord pour le programme national sur les maladies rares. Ce programme, élaboré par d'éminents spécialistes dans ce domaine, s'étendra de 2009 à 2013.
... À la mi-octobre, deux événements ont été organisés à Paris sur le thème des maladies rares. D'une part, le 10 octobre, dans le cadre du World Rett Syndrome Congress 2008, une journée a été consacrée au thème « L'Europe et les maladies rares : répondre aux espoirs et aux attentes des patients et des familles ». Elle était principalement axée sur la politique européenne en matière de santé concernant les maladies rares. Le rôle des associations de patients figurait également au programme. Lors du « European Symposium on Rare Disorders », qui s'est également tenu le 10 octobre, Sarkozy a promis de continuer à soutenir le financement des centres de traitement des maladies rares en France. La France a été le premier pays européen à mettre en œuvre son propre plan pour les maladies rares et étend désormais son soutien aux projets et programmes consacrés aux maladies rares au niveau européen.
... Les 16 et 17 octobre, l'EPPOSI (European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry) a organisé le neuvième atelier sur la coopération dans le développement de traitements pour les maladies rares. L'objectif était d'offrir une plateforme de discussion sur des questions d'actualité. Il s'agissait principalement de promouvoir le diagnostic précoce, d'améliorer l'accès aux traitements les plus récents pour tous et d'optimiser la politique de remboursement des coûts.
www.medacad.org/epposi2008/index1.htm...
Le 11e Forum européen de la santé à Bad Gastein a également proposé des événements consacrés entièrement au thème des maladies rares.
Pour en savoir plus : www.ehfg.org/index.php...
Des mesures sont également prises à l'échelle européenne : la Commission européenne a publié une communication le 11 novembre. Celle-ci présente une stratégie communautaire pour des actions dans trois domaines principaux visant à
- mieux reconnaître les maladies rares et sensibiliser le public à leur existence,
- soutenir les plans nationaux de lutte contre les maladies rares dans les États membres et
- renforcer la coopération et la coordination dans la lutte contre les maladies rares au niveau européen.
Pour en savoir plus : ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_10_en.htm
Événements sur le thème des « maladies rares » à Paris
2008
30/09/08 Événements sur le thème des « maladies rares » à Paris
À la mi-octobre, deux événements sur le thème des « maladies rares » auront lieu à Paris. D'une part, le 10 octobre, dans le cadre du World Rett Syndrome Congress 2008, une journée sera consacrée au thème « L'Europe et les maladies rares : Répondre aux espoirs et aux attentes des patients et des familles ».
Il portera principalement sur la politique européenne de santé en matière de « maladies rares ». Le rôle des associations de patients sera également à l'ordre du jour.
www.aimgroup.it/2008/wrsc/files/PreliminaryProgramme.pdf
Les 16 et 17 octobre, l'EPPOSI (European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry) organisera le « Neuvième atelier sur la coopération dans le développement de thérapies pour les maladies rares ».
L'objectif de cet atelier est d'offrir une plateforme de discussion sur des thèmes d'actualité concernant la recherche de consensus et le maintien des partenariats entre les patients, la science et l'industrie, tant en Europe que dans d'autres États membres. Il s'agit avant tout de promouvoir le diagnostic précoce, d'améliorer l'accès aux traitements les plus récents pour tous et d'optimiser la politique de remboursement des frais.
www.medacad.org/epposi2008/index1.htm
Regards sur la vérité
2008
Les œuvres de l'artiste Denise Helfenberger, membre de fabrysuisse, ont déjà été présentées dans plusieurs expositions. Elle gère son propre site Internet, où l'on peut se faire une idée de son travail. À propos de son site, elle écrit :
« Prenez le temps de vous attarder sur : www.blickederwahrheit.ch
Les images invitent à la rêverie et vous font oublier tout le reste pendant un court instant.
Vous vous retrouvez ailleurs dans le monde, sans pour autant avoir voyagé.
Avec un peu d'imagination, vous aussi pouvez faire de beaux rêves... et un sourire apparaîtra sur votre visage. »