La maladie de Fabry est une maladie de stockage lysosomale rare, dans laquelle un défaut enzymatique empêche la dégradation de certains métabolites. Ceux-ci s'accumulent dans les cellules et endommagent différents organes comme le cœur, les reins et le système nerveux.

Traitement
Autrefois, le traitement se limitait à soulager les symptômes. Aujourd'hui, deux approches de traitement causal sont disponibles:

1. Thérapie de remplacement enzymatique (ERT)
Depuis 2001, l'enzyme manquante alpha-galactosidase A peut être remplacée par des préparations issues de la biotechnologie.

• Perfusion toutes les deux semaines chez le médecin ou à domicile par un professionnel

• Un suivi médical régulier est nécessaire

• Traitement à vie pour éviter de nouveaux dépôts

2. Thérapie Chaperon
Disponible depuis 2017 pour certaines mutations génétiques.

• Stabilise l'enzyme défectueuse de l'organisme afin qu'elle puisse fonctionner à nouveau

• Prise d'une capsule tous les deux jours (à 2 h d'intervalle des repas)

• Ralentit l'évolution de la maladie et soulage les symptômes

Remarque: Pour plus d'informations et pour connaître les options thérapeutiques appropriées, consultez votre médecin traitant.