En moyenne, il faut dix ans entre le premier symptôme et le bon diagnostic de la maladie de Fabry. Les personnes concernées consultent généralement dix médecins différents pendant cette période. Lorsqu'elles savent enfin ce qui se cache derrière leurs troubles, c'est souvent à la fois un choc et un soulagement.

La maladie de Fabry touche de nombreux organes du corps. Les symptômes apparaissent à des moments différents et ne sont pas les mêmes pour tous. Comme la maladie est rare et que les signes peuvent être très différents, elle n'est généralement pas reconnue correctement avant de nombreuses années.

Le tableau de la maladie chez les femmes
Le gène responsable de la maladie de Fabry est situé sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, ce qui permet au gène sain de compenser partiellement le défaut. Des études montrent toutefois que de nombreuses femmes sont malgré tout atteintes de la maladie de Fabry, généralement plus tard et souvent de manière moins grave que les hommes. Sans traitement, leur espérance de vie est également nettement réduite. Des études récentes montrent que des manifestations organiques graves peuvent également survenir chez les femmes, notamment une atteinte cardiaque.

Maladie chez les hommes 
Le tableau clinique de la maladie de Fabry chez les hommes comprend généralement des symptômes précoces tels que des douleurs brûlantes dans les mains et les pieds, une réduction de la production de sueur (hypohidrose), des modifications caractéristiques de la peau (angiokératomes) et des opacités de la cornée (cornea verticillata). Par la suite, de graves lésions organiques peuvent se développer, notamment au niveau du cœur (par ex. hypertrophie ventriculaire gauche) et des reins (insuffisance rénale), ainsi qu'un risque accru d'accident vasculaire cérébral.