Evolution de la maladie de Fabry
Il n'existe pas d'évolution typique - plus de 150 mutations génétiques influencent le moment et l'intensité des symptômes.
Enfants :
Premiers symptômes généralement à l'âge scolaire : douleurs brûlantes, poussées de fièvre, diminution de la transpiration et taches cutanées rougeâtres dans la région ombilicale et génitale.
Edolescents:
Les modifications de la peau (angiokératomes) augmentent. Souvent des douleurs abdominales, des nausées, des diarrhées et des signes de début d'atteinte rénale.
Adultes :
Problèmes cardiaques avec troubles du rythme, difficultés respiratoires et risque accru d'infarctus du myocarde ou d'accident vasculaire cérébral. La fonction rénale se détériore souvent fortement, la dialyse ou la transplantation deviennent nécessaires. De plus, des maux de tête et des acouphènes apparaissent.