Symptômes

Douleurs chroniques
Sensation de picotement dans les mains et les pieds. Peut conduire à une perte de motivation et à une dépression.

Douleurs aiguës
Généralement, elles se produisent déjà dans les premières années de la vie. Douleurs fulgurantes et sensations de brûlures dans les bras et les jambes. Elles peuvent durer de quelques minutes à plusieurs jours. Elles sont déclenchées ou s’aggravent lors d’un effort physique, avec de la fièvre ou un stress.

Taches de la peau appelées angiokératomes
Petites taches de la peau de couleur rouge foncé allant jusqu’au bleu brun qui apparaissent entre les genoux et le nombril, surtout dans la région pubienne.

La transpiration
Souvent, un déficit de la régulation de la transpiration. Les patients tolèrent mal la chaleur et l’effort physique et y répondent par des nausées, des maux de tête, des vertiges et des évanouissements.

Reins
Les reins sont généralement les plus touchés. Les dépôts dans le rein peuvent conduire à une insuffisance complète de la fonction rénale quelques années seulement. Une greffe de rein ou une dialyse en sont les conséquences.

Système cardio vasculaire
Souvent la paroi du ventricule gauche du cœur s’épaissit. Essoufflement pendant l’effort. Risque élevé d’angine de poitrine, d’infarctus ou d’accident vasculaire cérébral.