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Tableau clinique

En moyenne, dix ans se passent depuis les premiers signes de la maladie de Fabry jusqu'à ce que le bon diagnostic soit posé. Normalement, dix experts médicaux ont examiné les patients souffrant de cette maladie jusque-là pour enfin savoir quelle est la cause de leurs souffrances. Généralement, c’est un choc pour les personnes concernées en même temps qu’un soulagement.

La maladie de Fabry est une maladie multisystémique. En d’autres termes, c’est une maladie qui touche divers organes. Les différents symptômes ne débutent pas en même temps et souvent, ils ne sont pas tous présents. En raison de la rareté de la maladie et la diversité des symptômes, le diagnostic correct de la maladie de Fabry n’est habituellement posé qu’une dizaine d’années après l’apparition des premiers signes.

Tableau clinique chez les femmes
Le gène responsable de la maladie de Fabry est transmis par le chromosome X. Grâce au génotype XX chez les femmes, le défaut de la fonction est différemment bien compensé par le chromosome X sain dans les différents tissus. Cependant, de récentes études ont démontré que la plupart des femmes atteintes de la maladie de Fabry ont une affection notable bien qu’elle soit moins prononcée et qu’elle survienne généralement à un âge plus avancé. Chez les femmes aussi, l’espérance de vie sans traitement est significativement réduite.

Tableau clinique chez les hommes
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